BANNERS

CARATULA

                 UNIVERSIDAD TECNICA DE AMBATO 

                             CIENCIAS DE LA SALUD 

                             ESTIMULACION TEMPRANA 

  Nombre: Johanna Laura

Curso: Segundo "U"

Catedra: NTC¨S 

Docente: Victor Peñafiel 

Fecha: 29/07/2015

Tema: Creacion de un blogger( Tipos de sindromes )

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BEBE

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La presente informacion se la realiza con el fin de dar a conocer a los internautas los tipos de sindromes que se pueden dar por distintas causas estas pueden ser por problemas estructurales en el adn y anomalias numericas, llevando como consecuancia a distintas patologias catalogadas como sindromes las cuales pueden afectar al individuo con distintos problemas estos  pueden ser fisicos o mentales, ya que es importante el conocimiento de estos temas relacionados con el tema de salud y bienenstas del ser humano .

AUDIO DE INTRODUCCION

                                                            TIPOS DE SINDROMES

INTRODUCCION: El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células. Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepción y a partir de la información genética aportada en partes iguales (la mitad de la cadena) por cada uno de los progenitores biológicos. Es lo que denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma suele producirse lo que denominamos Síndrome Genético. Debemos diferenciar el síndrome genético (producido en la misma génesis del embrión por transmisión hereditaria o causa desconocida) de otras patologías que pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratógenos, es decir, diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la madre.

. 1-ANOMALIAS ESTRUCTURALES :

Existen dos tipos:

 a)La Duplicación: Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

 b)La Delección: El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos acusada. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5. 2-Anomalías Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético. Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21".

2-Anomalías numéricas:
Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.

Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21".  
(  obetenido de Dr. Ryan G. Mukhopadhyay )

                                                        

                 

TIPOS DE SINDROMES

TIPOS DE SÍNDROMES

 Síndrome de Cornelia de Lange: es una alteración genético poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000. Es un trastorno mal formativo múltiple congetitos. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.(Doctor Ricardo Bachur)

 Síndrome de Arlequín:Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequínSe asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal

. Síndrome de Rett: El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciéndose al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida.

Síndrome de Noonan: Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos.

Síndrome de Klinefelter: Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

 Síndrome Marfan: El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia .

Síndrome maullido de gato: Es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5Este síndrome puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo, se caracteriza por su llanto similar al de una gato .

Síndrome de Angelman: es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención.

 Síndrome de Usher: Es un raro trastorno genetico asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordo ceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico rescesivo.

(Asociación Síndrome de West Argentino)