TIPOS DE SINDROMES

TIPOS DE SÍNDROMES

 Síndrome de Cornelia de Lange: es una alteración genético poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000. Es un trastorno mal formativo múltiple congetitos. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.(Doctor Ricardo Bachur)

 Síndrome de Arlequín:Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequínSe asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal

. Síndrome de Rett: El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciéndose al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida.

Síndrome de Noonan: Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos.

Síndrome de Klinefelter: Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

 Síndrome Marfan: El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia .

Síndrome maullido de gato: Es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5Este síndrome puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo, se caracteriza por su llanto similar al de una gato .

Síndrome de Angelman: es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención.

 Síndrome de Usher: Es un raro trastorno genetico asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordo ceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico rescesivo.

(Asociación Síndrome de West Argentino)