Síndrome de Down: es un trastorno
cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre
ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones
características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas
de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las
distintas personas afectadas. Es una alteración genética producida por
la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja
cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen
tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21).
DIAGNOSTICO
Las
características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal
inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo
y entrecortado, puede ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define
el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades.
El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas
(Cooley WC, Graham JM.)
(Cooley WC, Graham JM.)
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